Medicina, dal dna di una bimba il primo farmaco 'su misura'

11 ottobre 2019E' la prima volta che un farmaco viene ideato e sviluppato per una singola persona, allo scopo di curare un rarissimo difetto genetico. Ci è voluto soltanto un anno per raggiungere il risultato, sottolinea uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine: i ricercatori del Boston Children's Hospital sono passati dall'identificazione del difetto del dna al test sulla bimba affetta da una rara malattia, che ha dato risultati positivi.  

Il caso e' quello di una ragazzina di sei anni affetta da una malattia rara - il morbo di Batten - che danneggia le cellule cerebrali e porta il paziente alla morte. I ricercatori, guidati dal neurologo Timothy Yu, hanno messo in atto nei riguardi della bambina un approccio completamente nuovo. Hanno prima di tutto esaminato il suo dna alla ricerca della singola mutazione genetica che e' responsabile della malattia e poi, dopo averla individuata, hanno anche costruito il farmaco che ha permesso di correggere gli effetti indotti dalla specifica mutazione.

Il farmaco e' stato chiamato "Milasen" in onore della bambina per la quale e' stato progettato, Mila Makovec, che ora ha otto anni e sembra stare decisamente meglio. Dopo un anno di trattamento "Non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento e' stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni (determinata mediante elettroencefalografia e segnalazione dei genitori). Questo studio offre un possibile modello per il rapido sviluppo di trattamenti personalizzati per il paziente" si legge nell'articolo pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica