Salute, il piccolo Alex sottoposto a trapianto al Bambino Gesù

21 dicembre 2018Il piccolo Alex, il bimbo affetto da Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), trasferito dall'Ospedale Great Ormond Street di Londra presso l'Ospedale Bambino Gesù di Roma a fine novembre, è stato sottoposto, come da programma precedentemente annunciato, a trapianto di cellule staminali emopoietiche. Nei giorni scorsi erano stati completati tutti gli screening necessari per identificare, tra i due genitori, il donatore di cellule staminali emopoietiche ed è stato, a tal fine, selezionato il padre.

Il bambino nel corso dell'ultima settimana ha ricevuto la terapia di preparazione al trapianto mirata a distruggere le cellule portatrici del difetto genetico responsabile della patologia. Le cellule del padre, dopo essere state mobilizzate e raccolte dal sangue periferico, sono state opportunamente manipolate e infuse nel bambino nella giornata di ieri. Bisognerà ora attendere il decorso dei prossimi giorni, sorvegliando adeguatamente che non insorgano complicanze e che non si manifesti il rigetto delle cellule trapiantate, potenziale complicanza che potrebbe essere il problema principale per questo bambino. Il percorso trapiantologico potrà dirsi compiutamente realizzato presumibilmente prima della fine del mese di gennaio.

La famiglia del paziente ha espresso la volontà di mantenere anche nei prossimi giorni lo stesso riserbo osservato fino ad ora. Con l'occasione, rende noto l'ospedale, la famiglia vuole ringraziare ancora una volta tutte le persone che continuano a seguire con affetto la vicenda: "Il Ministro della Sanità ed il suo staff per il sostegno e l'attenzione ricevuti; il Centro Nazionale Trapianti e l'ADMO per l'impegno profuso nelle piazze italiane; i donatori nuovi e futuri che hanno deciso di dare una nuova speranza a tutte le persone malate ed in attesa di un trapianto di midollo osseo per continuare a vivere; le diverse aziende ed associazioni ed in particolare il Gruppo UniCredit, oltre che per il sostegno che ci ha dato anche per le numerose iniziative di sensibilizzazione alla donazione che ha promosso sia in Italia che all'estero e, non da ultimo per importanza, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con tutti i medici e gli infermieri assiduamente impegnati nella qualificata e affettuosa assistenza prestata in queste ultime settimane. Rivolgiamo un sentito ringraziamento anche al Sistema Sanitario Nazionale (SSN) Italiano e al National Health System (NHS) Inglese per avere reso possibile un trattamento cosi' medicalmente sofisticato e di altro profilo".

HLH, una malattia rarissima
Il trapianto di midollo donato da un genitore rappresenta l'ultima e la più estrema soluzione di sopravvivenza per chi, come il piccolo Alex, è affetto da linfoistiocitosi emofagocitica. Si tratta di una patologia rarissima, conosciuta come HLH, che colpisce solo lo 0,002 per cento dei bambini. HLH fa parte di un gruppo di disordini legati alla attivazione/proliferazione incontrollata dei macrofagi, un tipo di globuli bianchi che hanno il compito di partecipare nella difesa dell'organismo contro agenti estranei.

I sintomi
"Nel 70 per cento dei casi i sintomi - si legge sul sito dell'Associazione italiana linfoistiocitosi emofagocitica - compaiono nel primo anno di vita. I più comuni sono febbre intermittente e ingrandimento progressivo di fegato e milza. Il rigonfiamento dei linfonodi, l'ittero e le manifestazioni cutanee (esantema maculo-papulare) sono meno frequenti. Sintomi da riferire a un interessamento del sistema nervoso centrale, quali irritabilità, convulsioni, deficit dei nervi cranici, instabilità motoria, rigidità nucale e segni aspecifici di ipertensione endocranica (mal di testa, vomito), sono diagnosticati nel 35-40 per cento dei pazienti. Comuni reperti di laboratorio sono rappresentati da alterazioni dell'emocromo (in particolare riduzione del numero di piastrine), aumento dei trigliceridi, riduzione del fibrinogeno. Tipica della malattia è una riduzione della funzionalità delle cellule Natural Killer (NK), grandi linfociti granulari in grado di uccidere direttamente le cellule bersaglio".

Senza trattamento, HLH è rapidamente fatale, con una sopravvivenza mediana di circa 2 mesi dall'esordio. La sopravvivenza a 5 anni è del 10 per cento nei casi trattati con polichemioterapia e del 66 per cento in quelli curati con trapianto di midollo osseo. Nel caso in cui non si riesca a trovare la migliore selezione del donatore, cioè l'alta percentuale di compatibilità fra donatore e ricevente, soprattutto in età pediatrica può rivelarsi efficace un trapianto in cui, attraverso una manipolazione cellulare, il donatore diventa la mamma o il papà. Così il donatore del piccolo Alex è il padre. La tecnica di trapianto è stata recentemente presentata all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Con questa tecnica le cellule staminali da trapiantare vengono prelevate dal genitore e manipolate in modo da eliminare gli elementi che potrebbero causare un rigetto e aumentare la compatibilità. Ad oggi sono cinquanta i bambini trapiantati al Bambino Gesù con questa tecnica, e l'85 per cento dei casi si è risolto con una guarigione.