Torino, una terapia rivoluzionaria dà speranza ad una bimba malata di SMA

01 novembre 2021Una bimba di tre anni affetta da SMA (atrofia muscolare spinale), una malattia genetica degenerativa,  è protagonista di una storia speciale: potrà camminare grazie alla scoperta di una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica usata dal Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita” della Città della Salute di Torino diretto dalla professoressa Franca Fagioli.Una terapia genica che si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico che permettono di far produrre la proteina mancante necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene.

La somministrazione  avviene nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. Questo ha permesso alla bambina di poter iniziare a stare in piedi da sola.

Un dono che i suoi genitori attendevano da tre anni e che ora hanno finalmente visto realizzarsi. "Prima è stata sottoposta ad un intervento doppio per correggere la deformità dell’anca – spiegano dal Regina Margherita -. Per questo, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento ha effettuato un’operazione pionieristica in Italia per una bambina con forma severa di Sma!"