Terapia genica restituisce vista a due bimbi, primo caso in Italia

16 dicembre 2019Due piccoli pazienti di otto e nove anni affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli' in collaborazione con la Novartis. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia fornisce una copia funzionante di questo gene in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva. 

Simonelli: "Cura nata a Napoli"
''Siamo molto contenti di questo risultato raggiunto per la prima volta in Italia grazie al quale abbiamo trattato due piccoli pazienti con una terapia innovativa che è nata a Napoli 12 anni fa in collaborazione con la Fondazione Telethon e con il Children Hospital di Philadelphia''. Così Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell'Università degli Studi 'Luigi Vanvitelli' di Napoli, in riferimento alla prima terapia genica realizzata in Italia presso il Policlinico Vanvitelli in collaborazione con Novartis, grazie al quale due bambini pugliesi affetti da distrofia retinica ereditaria hanno recuperato la vista.

L'intervento sul primo bambino è stato eseguito lo scorso 27 novembre e - ha sottolineato Simonelli - ''già dopo 10 giorni riscontriamo straordinari miglioramenti nella visione. La terapia genica - ha aggiunto - consiste nella correzione del difetto genetico, che è alla base della malattia, sostituendo il gene malato con una copia normale del gene''. La terapia si effettua con intervento chirurgico iniettando direttamente nella retina il farmaco. Secondo i numeri riferiti da Simonelli, in Italia sono tra i 40 e i 50 i casi di distrofia retinica ereditaria.

"Si tratta di una malattia rara - ha concluso - e immaginiamo che nei prossimi mesi e anni potremo curarli tutti. Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma perché fino ad oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che continuiamo a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie''. A quanto riferito, il farmaco, approvato a livello europeo è in attesa di approvazione AIFA.