Sono tra le 7mila e le 8mila le malattie rare secondo l'Oms, l'Organizzazione mondiale della Sanità. L'80% ha origine genetica, mentre il 20% è dovuto ad altri fattori, come quelli ambientali. Il 30% di queste malattie è senza diagnosi, 'senza nome'. Anche per questo si è scelto di investire sulla ricerca, in un lavoro di network con specialisti di quattro continenti: è il network internazionale per le malattie senza diagnosi, coordinato dallo statunitense NiH (National Institute of Health) e dall'italiano Iss (Istituto Superiore di Sanità). A evidenziarlo, durante il Rare Disease Day 2017, organizzato oggi a Roma in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, è Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale delle malattie rare dell'Iss.
"Investire sulla prevenzione, anche in considerazione del fatto che non tutte queste malattie hanno origine genetica, è importante", ha detto la direttrice. "Una prevenzione primaria riguarda ad esempio l'assunzione di acido folico prima della gravidanza", spiega ancora Taruscio, che evidenzia come "una prevenzione secondaria sia rappresentata dallo screening neonatale per circa cinquanta malattie metaboliche rare". "
